Cuando nace un niño con Síndrome de Down

La Fundación Síndrome de Down de Madrid

Down Madrid trabaja desde hace más de 25 años para lograr la plena integración de las personas con síndrome de Down u otra discapacidad intelectual, para que crezcan y encuentren las respuestas a las necesidades que se generan a lo largo de toda su vida. Para ello, ofrecemos:

  • Asesoramiento especializado
  • Servicios y actividades desde el momento del nacimiento y a lo largo de toda la vida
  • Contacto con otras familias

¿Qué debemos saber?

El bebé con síndrome de Down u otra discapacidad intelectual es, ante todo, un bebé; con cualidades y potencialidades que hay que desarrollar y con unas necesidades físicas y psíquicas que hay que atender.

Los primeros meses son muy importantes para la familia. Al principio, aparecen la angustia y los sentimientos contradictorios. Se necesita tiempo para evolucionar y reorganizar la familia, descubrir al hijo y comenzar un camino juntos.

¿Qué debemos hacer?

Quienes reciben la primera noticia, necesitan:

  • Apoyo, respeto, intimidad y atención a sus emociones
  • Información veraz y clara
  • Orientación sobre los recursos y apoyos disponibles
  • Solidaridad del entorno
  • Esperanza:” Las familias serán capaces de disfrutar los logros y dar respuesta a las necesidades”

¿Qué es el síndrome de Down?

Todas las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, 46 en total. El síndrome de Down o Trisomía 21 es una anomalía congénita, debida a la aparición de un cromosoma de más en el par 21 de cada célula, dando lugar a 47 cromosomas en total.

Hay tres tipos de trisomía 21: 

  1.  El tipo más común es la denominadatrisomía libre o trisomía regular. En estos casos, la alteración genética  (la no-disyunción cromosómica o aportación de 47 en vez de 46 cromosomas) tiene lugar al inicio del proceso de la reproducción celular, dando como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un bebe con síndrome de Down. 
  2. En casos raros, el cromosoma 21 extra, o un fragmento del mismo, se encuentra “pegado” a otro cromosoma (generalmente al cromosoma 14), dando lugar a lo que se conoce como translocación cromosómica. Sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de este cromosoma en todas las células.
  3.  La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada mosaicismo. La no-disyunción ocurre después de fecundado el óvulo y ya iniciado el proceso de división celular, dando lugar a células con 46 cromosomas y células con 47 cromosomas. El porcentaje de células trisómicas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas.

Los efectos del síndrome de Down se traducen en la presencia de alteraciones físicas características (ojos achinados, debilidad en el tono muscular, posibles cardiopatías, etc.) y de un variable retraso mental. Es detectable durante el embarazo y sus causas no están determinadas hasta el momento.

Se ha confirmado plenamente que una atención temprana adecuada desde los primeros meses de vida, una constante acción preventiva sanitaria y una adecuada formación humana consiguen minimizar los problemas físicos y desarrollar las capacidades intelectuales en áreas muy diversas, abriendo un camino a la integración de estas personas al conseguir una buena autonomía para desenvolverse en la vida ordinaria.

Las personas con síndrome de Down tienen los mismos derechos y obligaciones que cualquier ser humano, de acuerdo con sus necesidades y posibilidades, y nunca deben ser discriminadas por el hecho de tener síndrome de Down.

Diagnóstico Prenatal

De las técnicas obstétricas para la detección del síndrome de Down durante el embarazo, la más extendida por su sencillez es la amniocentesis, pero todas ellas conllevan un riesgo de pérdida de embarazo. Se estima para la amniocentesis un riesgo del 1% de pérdida fetal como consecuencia de la rotura de la bolsa amniótica, hematoma interno o infección (corioamnionitis).

Al no estar exentas de riesgo, el uso de estas técnicas no está generalizado y se ofrecen sólo a aquellas gestantes que, por diferentes motivos, tengan una probabilidad más alta de tener un hijo con síndrome de Down. La propia gestante y su pareja son los que deciden si someterse o no a esas pruebas invasivas.

Los centros con mejores resultados ofrecen una detección del 95% con un 5% de falsos positivos. El uso de estas pruebas se ha extendido y ya están incluidas dentro de los protocolos de control de embarazo. Toda técnica de diagnóstico prenatal requiere, desde el punto de vista ético, un consejo genético pre-test, con un consentimiento informado por parte de la gestante: quiere decir que es ella con su pareja quienes, tras una información adecuada (completa, personalizada, no directiva, actualizada), decidirán si se va a someter a la prueba de diagnóstico prenatal de síndrome de Down. 
Esta información debe ser real y con derivación, si fuera necesario, a centros con experiencia en el trato de personas con síndrome de Down.

Actualmente la decisión de someterse ó no a un diagnóstico prenatal viene condicionada, en gran parte, por el miedo a perder el embarazo por la técnica invasiva. Pero, en un futuro bastante próximo, vamos a tener la posibilidad de realizar diagnósticos sin riesgo para el feto: simplemente con una extracción de sangre de la gestante en el primer trimestre podremos hacer diagnósticos fetales, por la presencia de ADN/células fetales en el torrente sanguíneo materno. Diagnósticos no sólo de síndrome de Down sino de muchos otros.